Medicinsk genetik : en introduktion

Genetisk kunskap är fundamental för förståelsen av den biomedicinska utvecklingen och får en allt viktigare roll i hälso- och sjukvården. Utvecklingen inom genomiken leder till att alltmer diagnostik, behandling och uppföljning av olika sjukdomstillstånd kräver genetisk förförståelse. Samtidigt har kunskapen om sambanden mellan en individs genetiska konstitution och sjukdomsrisker öppnat möjligheter för individorienterande förebyggande åtgärder, presymptomatisk och prediktiv diagnostik. Med stor sannolikhet kommer detta att leda till ett paradigmskifte inom hälso- och sjukvården som kommer att ställa stora krav på alla vårdens medarbetare. Boken är ämnad som en introduktion till genetiken inom hälso- och sjukvården. Denna andra upplaga är i sin helhet uppdaterad till 2014 års kunskapsläge. I de första sju kapitlen görs en genomgång av basala genetiska principer. De följande sju kapitlen behandlar genetiken ur ett samhällsperspektiv. Här diskuteras etiska och juridiska frågeställningar, prenatal diagnostik, genetisk vägledning med mera. De sista fyra kapitlen är nyskrivna och ger översikter över några olika genetiska sjukdomsområden: kromosomavvikelser, missbildningar, monogena sjukdomar och tumörsjukdomar. Medicinsk genetik vänder sig i första hand till dem som genomgår vårdutbildningar, men kan också vara till nytta i den kliniska vardagen för alla som arbetar med patienter i vård och omsorg och som kan behöva orientera sig om genetiska grundbegrepp i sina vårdkontakter.