Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea : Espectro clínico-mutacional y estudios de correlación genotipo-fenotipo en la población española

Las lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) constituyen uno de los grupos de enfermedades neurodegenerativas ms frecuentes en la infancia. Presentan variabilidad en la edad de inicio y comparten amplio espectro fenotpico. Se han identificado diez genes responsables de las diferentes formas clnicas en la edad peditrica: CLN1/PPT1, CLN2/TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN7/MFSD8, CLN8, CLN10/CTSD, CLN12/ATP13A2 y CLN14/KCTD7. El anlisis mutacional permite asociar el defecto gentico a cada una de las formas clnicas: congnita, LNCC (CLN10); infantil, LNCI (CLN1); infantil tarda, LNCIT (CLN2); juvenil, LNCJ (CLN3); variante infantil tarda finlandesa, vLNCITFin (CLN5); variante infantil tarda juvenil precoz, vLNCITJuv (CLN6); variante infantil tarda turca, vLNCITTur (CLN7) y variante infantil tarda epilepsia del norte con retraso mental, EPMR - variante infantil tarda (CLN8). Este trabajo da a conocer la historia natural de la enfermedad en pacientes espaoles, considerando las tres formas clnicas principales (infantil, infantil tarda y juvenil), incluye un algoritmo diagnstico y establece correlaciones genotipo-fenotipo en la forma juvenil.