Miocardiopatia Hipertrofica Por Mutaciones En El Gen Tnnt2 : Estudio de la correlación genotipo-fenotipo en una población insular portadora de una idéntica mutación en el gen TNNT2

La Miocardiopata hipertrfica es una de las enfermedades cardacas hereditarias ms comunes. Su complejidad clnica tiene su base en su heterogeneidad gentica, causada principalmente por mutaciones en genes sarcomricos. Los genes MYBPC3 y MYH7 estn involucrados en la gnesis de la enfermedad en aproximadamente la mitad de los pacientes, mientras que mutaciones en los genes TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC, MYL2 y MYL3 suponen entre un 1-5% de los casos. Dada la dificultad de predecir el riesgo de eventos adversos, como la muerte sbita, a partir de los datos clnicos, la investigacin gentica ha intentado determinar la relacin entre el gen mutado o el tipo de mutacin y la evolucin de la enfermedad. Una correlacin entre el genotipo y el fenotipo bien demostrada tendra implicaciones muy importantes para el tratamiento y la prevencin de los eventos adversos. La informacin sobre genotipo-fenotipo y pronstico de las diferentes mutaciones en el gen de la troponina T (TNNT2) es escasa y contradictoria, por su baja prevalencia. Clsicamente se han relacionado las mutaciones en este gen con un alto riesgo de muerte sbita en jvenes con hipertrofia ventricular izquierda leve.