Estudio Genetico En Mujeres Con Cancer de Mama/Ovario Hereditario : Caracterización molecular de los genes BRCA1 y BRCA2

El cncer de mama es la neoplasia ms comn y la primera causa de mortalidad por cncer en la mujer en todo el mundo, con una incidencia anual del 10-12% de la poblacin mundial femenina. Se trata de una enfermedad multifactorial causada por factores ambientales -edad, nuliparidad, alcohol, tabaco- y genticos -presencia de mutaciones en genes de susceptibilidad. Los dos genes de susceptibilidad ms importantes se descubrieron en la dcada de los 90: BRCA1 y BRCA2. Son genes supresores de tumores, de herencia autosmica dominante y de alta penetrancia, cuyas mutaciones dan lugar al Sndrome de Cncer de Mama/Ovario Hereditario, caracterizado por una edad temprana al diagnstico, presencia de bilateralidad, asociacin con otros cnceres (ovario, prstata,...), y afectacin de varios miembros en una familia. Sin embargo, existen otros genes de susceptibilidad, llamados de "baja penetrancia", cuyas mutaciones tambin son la causa de este Sndrome (CHEK2, PALB2, RAD50,etc...). La posibilidad de identificar mutaciones en todos estos genes supone un avance hacia la prediccin y prevencin, cuya aplicacin clnica requiere un enfoque multidisciplinar y un correcto asesoramiento gentico.