Caracterizacion Molecular de Mutaciones En El Gen Globina : Causantes de Beta Talasemia en pacientes Venezolanos

El estudio del gen globina ha proporcionado grandes aportes al conocimiento de desrdenes genticos hereditarios, tales como la talasemia, las variantes hemoglobnicas y la persistencia hereditaria de la hemoglobina fetal; al mismo tiempo ha facilitado la comprensin de los mecanismos de regulacin y expresin de los diferentes genes que conforman el bloque globina. El uso de tcnicas de ADN recombinante, han permitido caracterizar decenas de mutaciones y demostrar la variabilidad gentica de las anormalidades que producen los fenotipos talasmicos. En el presente estudio se analizaron un total de 54 pacientes, de los cuales a 36 se les realiz el anlisis molecular para definir el espectro de mutaciones por DGGE y secuenciacin de ADN genmico, y los 18 pacientes talasmicos restantes fueron estudiados para definir el catlogo para las mutaciones -88 (C/T), CD39 (C/T) y IVSI-110 (A/G). Las mutaciones fueron la -88(C/T);-86(G/C);IVSI-5 (G/A); IVSI-110(G/A);IVSII-I(G/T);CD39. La DGGE tcnica, al ser combinada con la secuenciacin automatizada del ADN ha probado ser particulparticularmente til en la deteccin de mutaciones responsables de enfermedades genticas.