Gen Mthfr : Populyatsionnaya Genetika I Rol' Pri Koronarnom Ateroskleroze

Arkhitektura neravnovesiya po stsepleniyu (LD) v genome cheloveka yavlyaetsya predmetom ozhivlennykh issledovaniy pri izuchenii demograficheskoy istorii populyatsiy i kartirovanii genov MFZ. Osnovoy raboty stalo vyyavlenie struktury gaplotipov i neravnovesiya po stsepleniyu v gene MTHFR u naseleniya Severnoy Evrazii i vyyavleniya osobennostey stroeniya dlya bol'nykh koronarnym aterosklerozom (KA). V rabote identifitsirovany informativnye markery (tagSNPs), opisyvayushchie strukturu gaplotipov v gene MTHFR; pokazan kharakter neravnovesiya po stsepleniyu v gene MTHFR u bol'nykh KA i provedyen analiz assotsiatsiy issledovannykh SNPs gena MTHFR s patogeneticheski znachimymi kolichestvennymi priznakami. Vpervye pokazano, chto struktura LD v gene MTHFR nosit populyatsionno-spetsifichnyy kharakter. Proizvedena otsenka vozrasta generatsii raznoobraziya po 12 SNP gena MTHFR. Vyyavlena rol' gaplotipov pri formirovanii KA v russkoy populyatsii. Naydeny assotsiatsii polimorfizmov rs7533315 i rs2066462 s KA. Polucheny dannye o vzaimosvyazi geneticheskoy variabel'nosti lokusa MTHFR u bol'nykh KA s patogeneticheski znachimymi pokazatelyami lipidnogo obmena, prodemonstrirovana vysokaya informativnost' gaplotipicheskogo podkhoda.