Les Dystrophies Musculaires Dans La Population Tunisienne : Étude immunohistochimique et génétique de familles consanguines atteintes selon une transmission autosomique récessive

Les dystrophies musculaires en Tunisie sont prsentes avec une frquence assez leve, lie probablement un taux lev de consanguinit. L'importante htrognit clinique et gntique rend difficile, voir impossible, la classification de ces dystrophies en se basant uniquement sur un diagnostic clinique et histologique. Pour ces raisons, nous nous sommes propos d'entreprendre l'tude de ces dystrophies musculaires progressives par une approche immunohistochimique selon la prsence ou l'absence des quatre protines du complexe sarcoglycan (SG) au niveau des fibres musculaires. La deuxime approche est molculaire base essentiellement sur une tude de liaison gntique et la recherche des mutations. Le principal objectif de cette tude tant de raliser un diagnostic et de proposer un conseil gntique afin d'tablir un programme de prvention pour les patients atteints de ces formes de dystrophies musculaires. Sur le plan pratique, l'accomplissement d'un diagnostic molculaire chez une famille atteinte d'une forme de DMP est assez complexe, ncessitant l'intgration d'une valuation clinique, des analyses protiques orientant les tudes gntiques.