PHÄNOTYPISIERUNG VON PATIENTEN MIT EINER AKTIVIERENDEN MUTATION IM GLUCOKINASE-GEN

Hypoglykämien sind häufig zu beobachtende Stoffwechselentgleisungen und spielen gerade auch im Neugeborenenalter eine wichtige Rolle. Diese neonatalen Hypoglykämien können vorübergehend auftreten oder aber auch über einen langen Zeitraum persistieren. Sie können viele verschiedene Ursachen haben und unter anderem durch eine vermehrte Insulinsekretion bedingt sein. Ist diese vermehrte Insulinsekretion angeboren so spricht man vom kongenitalen Hyperinsulinismus, der die häufigste Ursache für persistierende Hypoglykämien im Säuglings- und Kindesalter darstellt und auch unter dem englischen Begriff "persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy" (PHHI) bekannt ist. In dieser Arbeit soll ein kurzer Überblick über die verschiedenen Formen des kongenitalen Hyperinsulinismus bei Neugeborenen gegeben werden, wobei auch auf Klinik, Diagnose und Therapiestrategien dieser Erkrankung eingegangen wird.