Anthropologie Moleculaire Et Epidemiologie : INTERACTION ENTRE HAPLOGROUPES ET PATHOLOGIES MITOCHONDRIALES

En vingt ans, l'ADN mitochondrial (ADNmt) s'est impos comme un acteur majeur de l'anthropologie molculaire. L'tude des polymorphismes de l'ADNmt a permis d'une part de rvler la proximit de l'homme avec le chimpanz et l'Homme de Neandertal et d'autre part de dmontrer l'origine africaine de l'Homme moderne.ependant, durant la mme priode, des mutations pathognes de l'ADNmt ont t associes des nombreuses maladies telles que des myopathies. Nous avons tudi si les polymorphismes de l'ADNmt pouvaient influencer les pathologies causes par les mutations pathogenes. Par la suite, nous avons tudi l'homognit du taux de mutation des lignes europennes de l'ADNmt. Au terme de ces travaux nous proposons que (i) certaines lignes mitochondriales (haplogroupe J) ont accumul des polymorphismes pouvant influencer l'expression des pathologies et ayant pu jouer un rle dans l'adaptation au climat des populations humaines. (ii) la phylognie mitochondriale humaine prsente un rythme de mutation rapide et stable, mais pouvant nanmoins prsenter des irrgularits de tempo sur certaines positions (hot- spot) ou certaines lignes (R0).