G�nes Modificateurs de l'Expression Ph�notypique de la Drepanocytose

La drpanocytose apparat comme la maladie gntique la plus frquente en Ile-de-France et au Bnin. La maladie se caractrise par une grande variabilit clinique qui semble rsulter de facteurs environnementaux et gntiques. Nous avons recherch une corrlation entre les polymorphismes des gnes MBL2, RANTES, VCAM-1 et Et-1 et l'apparition des crises vaso occlusives et des infections dans une cohorte d'enfants homozygotes SS vivants dans deux environnements diffrents, savoir Cotonou et Paris. Le gnotypage de MBL2 rvle un avantage slectif confr par le variant p.G57E l'tat htrozygote en association avec un taux plasmatique abaiss de la protine MBL. Le polymorphisme g.In1.1T>C de RANTES semble avoir un effet protecteur contre les infections chez les drpanocytaires. C'est la premire tude mettant en vidence une association d'un variant de RANTES codant pour une chimiokine pro inflammatoire et une attnuation de la drpanocytose. L'identification des drpanocytaires susceptibles de dvelopper des complications infectieuses permettrait de leur faire bnficier d'une prise en charge prventive plus adapte et plus cible.