Analyse de Liaison G�n�tique

Les surdits non syndromiques reprsentent 70% des cas. Elles sont caractrises par diffrents modes de transmission. Elles sont autosomiques rcessives dans 80 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 20% des cas, lies l'X dans 1 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison gntique a t effectue sur 5 familles tunisiennes (nommes B, Ba, Ar, K et Ko sur les gnalogies) en utilisant la mthode d'Homozygosity Mapping et la mthode des Lod scores L'analyse de liaison gntique reprsente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramtres biologiques ou exprimentaux qui peuvent constituer des entraves l'efficacit d'une tude de liaison parmi lesquels on peut citer la pntrance incomplte, les phnocopies et l'htrognit gntique. Tous ces paramtres ont t discuts dans ce travail. La localisation des gnes de l'otospongiose constitue une premire tape vers leur identification. Quant la surdit de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic molculaire (conseil gntique et diagnostic prnatal).