Nsmh/Acc : Pathogenèse moléculaire de la Neuropathie Sensitive et Motrice Héréditaire avec Agénésie du Corps Calleux

La neuropathie sensitive et motrice hrditaire avec agnsie du corps calleux (NSMH/ACC) est une maladie fatale qui se traduit par une atteinte neurodgnrative svre ds l'adolescence, des anomalies dveloppementales du systme nerveux central et du retard mental. Bien que rare dans le monde, ce dsordre autosomique rcessif est particulirement frquent dans la population Qubcoise du Canada Franais du fait d'un effet fondateur. La mutation la plus frquente au Qubec cible le gne qui code pour le co-transporteur de potassium-chlore 3 (KCC3) et conduit a la perte de fonction de la protine KCC3. Nous montrons ici qu'il en est de mme pour l'ensemble des cas retrouvs en Afrique du Sud, Algrie, Allemagne, Hollande, Italie, Soudan et Turquie, et que la perte d'interaction entre le co-transporteur KCC3 et la cratine kinase CK-B ainsi que les dfauts de transit intracellulaire de la protine KCC3 sont des mcanismes pathologiques majeurs l'origine de cette maladie dvastatrice.